قيم

أمراض نادرة. مقابلة مع مي تيريزا غارسيا سيلفا


الأمراض النادرة هي مجموعة من الأمراض التي تصيب قلة من الناس ، معظمهم منذ الولادة بسبب طبيعتهم الوراثية ، وهي مسؤولة عن 35 بالمائة من الوفيات التي تحدث خلال السنة الأولى من العمر.

تؤثر الأمراض النادرة أو النادرة على ملايين الأطفال حول العالم. لديهم أعراض مختلفة وتطور وعلاج. مجتمعة ، فإن أمراض نادرة أنها تؤثر على ما يقرب من 6-8 في المائة من السكان.

بمناسبةاليوم العالمي للأمراض النادرة، أجرى موقعنا مقابلة مع المعلمماريا تيريزا جارسيا سيلفا، منسق وحدة أمراض الميتوكوندريا والأمراض الاستقلابية الوراثية ، وحدة طب الأطفال للأمراض النادرة في مستشفى جامعة 12 أكتوبر ، مدريد.

يطلق عليها الأمراض النادرة (ER) لأنها نادرة ، فكل مرض يصيب قلة من الناس. في الاتحاد الأوروبي (EU) ، RD هي تلك الأمراض التي يقل انتشارها عن 5 لكل 10000 نسمة ، ولكن يتم أيضًا التعامل مع الأرقام التي تقل عن 2 لكل 10000 نسمة. اعتمادا على البلدان تختلف الأرقام. تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 8000 ER وأن 75 بالمائة منهم من أصل وراثي (هناك 2300 جين متورط). يمكن أن يكون للجين العديد من الطفرات ، بعضها أكثر شيوعًا من البعض الآخر.

إذا اعتبرت ككل تؤثر على ما يقرب من 6 إلى 8 في المائة من السكان. هناك حوالي 3 ملايين متضرر في إسبانيا وحوالي 20 مليون في الاتحاد الأوروبي. وتشير التقديرات إلى أن ثلثي المجموع الكلي يبدأ قبل سن الثانية ، مما يتسبب في 35٪ من الوفيات خلال العام الأول من العمر.، 10 بالمائة بين 1 و 5 سنوات ، و 12 بالمائة بين 5 و 15 سنة. يقال أن 1/4000 طفل يولدون مرضى.

من الحقائق المهمة التي يجب مراعاتها عند الحديث عن ER أن خللًا في جين معين يمكن أن يسبب أمراضًا مختلفة أو حتى لا يسبب أي أعراض ، وفي أحيان أخرى يتسبب هذا الخلل في أمراض مختلفة.

نظرًا لأن تعريف المرض النادر يعتمد فقط على تواتر مرض معين ، اعتمادًا على كيفية الحصول على البيانات ، هناك صعوبة في معرفة حدوث مرض أو مجموعة من الأمراض بالضبط بسبب سبب شائع. من ناحية أخرى ، فإن هجرات السكان الدولية الموجودة اليوم تساهم في تعديل الانتشار.

في الطفولة ، أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا هي "الثلاسيميا" (فقر دم البحر) ، وهو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا في العالم مع إصابة حوالي 250 مليون شخص. في إسبانيا ، تؤثر على ما بين 0.2 و 2 في المائة من السكان (بشكل عام فهي ليست نادرة) ، ولكن هناك فقط حوالي مائة حالة تم تشخيصها بمرض "الثلاسيميا الكبرى". يعتبر التليف الكيسي أيضًا متكررًا ، حيث تم تقدير معدل انتشاره بين 1/8000 و 1 من كل 10000 فرد في أوروبا.

ومع ذلك ، أظهرت دراسات فحص حديثي الولادة في إسبانيا انتشارًا واحدًا لكل 3449 مولود جديد ، وهو رقم أعلى من تلك المُحالة للأمراض النادرة. تؤدي الطفرات في جين الديستروفين إلى اعتلال عضلي خلقي ، ويؤثر مرض دوشين الأكثر شدة على واحد من بين 3300 ولادة ذكور ومرض بيكر الأكثر ندرة 1 من 18000 إلى 31000 ولادة ذكور.

يجب تسليط الضوء على مجموعة الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي (IEM) ، والتي تعتبر نادرة جدًا ، إذا تم أخذها واحدة تلو الأخرى ، ولكن يُقدر أنها تؤثر بشكل عام على ما بين 1/500 إلى 1/800 من المواليد الأحياء. IMDs هي مجموعة واسعة جدًا من الأمراض التي يمكن تشخيصها وعلاجها مبكرًا ، وذلك بفضل "اختبار فحص حديثي الولادة الموسع" (CNA).

لذلك ، من المهم أخذها في الاعتبار ، لأنها أسباب قابلة للعلاج ويمكن إجراء التشخيص قبل الولادة والاستشارة الوراثية. بفضل اختبار الفحص ، يتم تشخيص الحالات التي قد لا يتم تشخيصها بشكل كافٍ لسنوات أو حتى طوال حياة المريض.

ماريسول جديد. محرر موقعنا

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ أمراض نادرة. مقابلة مع مي تيريزا غارسيا سيلفا، في فئة أمراض الطفولة بالموقع.


فيديو: ظهور مخلوق غريب في الغابة!! لن تصدق مآ سوف ترآه عيناك (ديسمبر 2021).